关于唐氏综合征，你想知道的都在这里——焦作市妇幼保健院副院长、主任医师王爱玲答记者问
王爱玲，焦作市妇幼保健院副院长、主任医师，产前诊断学科带头人。
王爱玲，焦作市妇幼保健院副院长、主任医师，产前诊断学科带头人。河南省妇幼保健协会妇幼保健专业委员会副主委、河南省医学会围产学会委员、河南省医学会遗传专业委员会常委、焦作市医学会围产医学专业委员会主任委员、焦作市医疗纠纷鉴定专家组成员。筹建了我市第一家优生遗传实验室，年牵头成立了焦作市产前筛查中心和诊断中心。从事妇产科工作30余年，在优生优育、遗传咨询、不孕不育和习惯性流产、产前筛查和诊断方面的临床工作中积累了丰富的经验。
记者：
什么是唐氏综合征？唐氏综合征患儿有哪些临床表现？
王爱玲：
唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，患儿比正常人多了一条21号染色体。21-三体综合征是染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（～），60%患儿在胎内早期即自然流产。患儿表现为智力低下、生长发育迟缓、通贯掌、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、外眦上斜、低耳位、张口吐舌流涎样等）等。部分患儿伴发先天性心脏病、十二指肠闭锁和气管食管瘘等，患白血病的风险为正常人群的15倍。
记者：
如何降低唐氏儿的发生？
王爱玲：
要想降低唐氏儿的发生，一定要做好孕期产前筛查和产前诊断。产前筛查包括孕早期NT筛查（孕11~13+6周），唐氏血清学筛查（孕15~20+6周）、无创DNA产前检查（孕12~22+6周）、四维彩超检查（孕21~26周）等。产前诊断主要通过绒毛活检术（孕9~13+6周）、羊膜腔穿刺术（孕18~24周）或脐静脉穿刺术（孕20~24周）等方法获取羊水标本，对标本进行染色体检测或基因分析从而判断胎儿是否发病。羊水染色体核型分析是诊断唐氏综合征的金标准。
记者：
什么是“唐筛”？唐氏筛查有哪些优缺点？
王爱玲：
此“唐筛”非彼“糖筛”。“糖筛”主要用来检查孕妇是否患有妊娠期糖尿病，而我们现在讲的“唐筛”是唐氏综合征血清学产前筛查的简称。唐筛是通过检测母体血清中生化指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况，综合评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，所以产检时一定要提供准确信息。值得注意的是，唐氏儿发生率随孕妇年龄增大而升高，孕妇年龄35岁时发病率达1/为高风险孕妇，就不适合做唐氏筛查了，建议直接产前诊断。唐氏筛查的优点包括费用低（目前河南省属于政府民生实事免费项目），仅需采集外周血，身体创伤小，能够进行大规模筛查；缺点是准确率不高，对唐氏儿检出率为60%~70%，有漏诊风险。
记者：
既然唐氏血清学筛查检出率不高，只有60%~70%，为什么还要做呢？
王爱玲：
虽然唐氏血清学筛查检出率并不令人满意，但是唐氏血清学筛查具有价格低廉、方便快捷、对胎儿无损伤等优点，并且作为血清学指标，可以和超声指标一起评估胎儿的状况。做总比不做好，唐氏儿一旦出生，会给家庭以及社会造成极大的经济负担。目前唐氏血清学筛查在河南省属于免费民生实事项目，政府希望大家提高对于唐氏综合征的认知以及唐氏筛查的参与度，希望孕妈妈能重视唐氏血清学筛查，并积极参与到唐氏筛查工作中。
记者：
什么是NT筛查？孕妈妈在做NT筛查时有哪些注意事项？
王爱玲：
NT筛查是通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层厚度来评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法，是孕早期筛查唐氏综合征的必要检查之一。NT的变化与孕周密切相关，NT筛查在孕11~13+6周时间段内进行，请准确计算孕周避免错过检查时间。孕妇无须预约、无须空腹、无须憋尿、无须抽血，但检查时由于NT的测量要求决定了B超医生必须运用B超仪器将顽皮的胎儿引导到正确的体位——正中矢状位。如果宝宝不配合，位置不好的话是测不到的。如果扫查不到一般会叫孕妈妈走动走动再回来，或检查时让孕妈妈咳嗽一下或稍压一下你的肚子，不要怕，这一般都是胎儿位置不好或睡着了，医生是想把他叫醒。
记者：
我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征患者，为什么还要让我做唐氏血清学筛查？
王爱玲：
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的，仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。所以理论上讲，不管是否有唐氏儿家族史，都有可能发生唐氏综合征，应该进行唐氏血清学筛查。35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/~1/。
记者：
什么是无创DNA产前检测？哪些人可以做无创DNA产前检测？
王爱玲：
无创DNA产前检测技术是通过抽取孕妇的外周血，应用高通量基因测序等技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患21、18、13-三体及常见的染色体微缺失/微重复的风险。无创DNA产前检测目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约95%，假阳性率不到1%。
适用人群：1.唐筛结果临界风险；2.有介入性产前诊断禁忌症者；3.孕20+6周以上，错过血清学筛查时间，但要求评估21、18、13-三体综合征风险者。
慎用人群：1.早、中孕期产前筛查高风险；2.孕妇预产期年龄≥35岁；3.重度肥胖（体重指数40）；4.通过体外受精—胚胎移植方式受孕；5.有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；6.双胎及多胎妊娠；7.医生以为可能影响结果准确性的其他情形。
记者：
什么是羊水穿刺，哪些人建议做羊水穿刺？
王爱玲：
羊水穿刺技术是通过抽取羊水（或绒毛、脐血）直接获取胎儿的遗传物质，通过核型分析或基因测序的方法检测胎儿是否患有染色体疾病（含染色体数目异常和结构异常）或单基因病。
建议做羊水穿刺的人群特点：1.年龄35周岁以上；2.血清学筛查21-三体或18-三体高风险；3.有遗传病家族史或曾分娩过缺陷儿；4羊水过多或过少；5.胎儿发育异常或可疑畸形；6.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。
记者：
如果唐氏筛查结果显示临界风险或者高风险，对于孕妈妈来讲，无创DNA产前检测和羊水穿刺哪种方法好？
王爱玲：
这两种方法各有优缺点，从检测标本来讲，无创DNA产前检测是抽取孕妈妈的外周血，而羊水穿刺抽取的是羊水。从检查风险上来说，无创DNA没有风险，而羊水穿刺具有极低风险。从诊断范围来说，无创DNA的检测范围没有羊水穿刺广，从出报告的时间来说，无创DNA结果快，羊水穿刺结果慢，没有十全十美的检查方法，每种方法都有适应的人群。医院进行遗传咨询，在医生的指导下，选择适合自己的方法。
记者：
唐氏筛查结果显示低风险，孕妈妈可以高枕无忧了吗？
王爱玲：
唐筛筛查结果显示低风险，并不完全排除患唐氏综合征的可能。做唐氏筛查时风险系数低，说明宝宝患唐氏的概率比较低，但唐筛是初筛，检出的概率65%左右，并不能完全排除异常的可能性。低风险一般只需要孕期定期孕检，有异常应及时寻找医生进行咨询。
焦作日报全媒体记者金珊珊报道
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