前几日在微博上看到这样一条新闻，一个年仅2岁的宝宝不幸患上了罕见的遗传性铜缺乏疾病Menkes综合症，因疫情导致药物断供，身为父亲的徐伟只有高中学历，为了延续宝宝的生命，自学生物、化学、基因学去尝试自配置药物，这样伟大深沉的父爱感人肺腑，我们同样也为徐伟先生的遭遇感到心痛。
Menkes综合症是一种X连锁隐性遗传性疾病，是由于编码铜转运蛋白ATP7A的基因突变导致的铜缺乏症，男性比女性更为常见，通常发病于婴儿期，发病率约为10万至25万名新生儿中有1人，受影响的婴儿通常活不过3岁，但是也有在儿童期出现轻症的罕见情况。
ATP7A的结构模型
受到影响的婴儿可能存在早产的情况，体征和症状通常在两到三个月的正常或略微缓慢的发育期之后出现。患儿表现为肌张力减弱、生长迟缓、体温过低（低于正常水平）、面部特征下垂、癫痫发作和干骺端增宽；头发看起来非常奇特：卷曲、无色或银色，而且很脆；大脑灰质中可能存在广泛的神经病变，大脑中的动脉也可能因磨损和分裂的内壁而扭曲，这会导致动脉破裂或阻塞，骨骼变弱（骨质疏松症）可能导致骨折。
enkes综合征的诊断一般依靠基因检测来进行，目前无法治愈，治疗方式是注射铜补充剂，但是此举也只能在一定程度上延缓病情的发展，其他的治疗只是对症和支持治疗，例如止痛、抗癫痫等。
年5月8日，美国德克萨斯农工大学生物化学与生物物理系教授JamesSacchettini博士和助理教授VishalGohil博士领导的一个研究团队在Science期刊上发表了他们的最新发现：抗癌药物伊利司莫有望成为治疗遗传性铜缺乏症的潜在有效治疗剂，但是目前仍在小鼠实验阶段。
JamesSacchettini博士
近些年来，随着科技发展的加速，罕见病这一领域的研发越来越受到重视，年5月，瓷娃娃罕见病关爱中心成立，推动了人们对于罕见病的认知，年起，我国各地也开始建立各种罕见病学会，近年一些研发机构也开始注意到了罕见病这一领域，相信在不久的将来，罕见病领域的研发成果和治疗手段将会有质的飞跃，给更多人带来生的希望。
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参考资料：wikipedia、NCBI
图片来源：plxbay、pexels
