导语：Usher综合征属于遗传性视网膜色素变性综合征、遗传性视网膜色素变性综合征、先天性聋视网膜色素变性综合征、遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征。它具有常染色体隐性遗传的特点。至今还没有一种有效的治疗手段。
01尤舍氏症候群的临床分型与病因分析
1、临床分类
Usher综合征可以根据其年龄、损伤的严重程度和前庭的影响等因素，将其划分为三类。
(1)USHI型（USH1)
本病最严重，早期发生，预后不良。先天性双侧重度感音神经性耳聋（SNHL）表现为：前庭反应减退，而在青春期则表现为视网膜色素变性。
(2)USHII(USH2)
这种类型是最普遍的。有中度、重度感音神经性耳聋，其前庭功能正常，而视网膜色素性病变的出现则比较迟。
(3)USHIII(USH3)
这是一种感音神经性耳聋，其前庭反应不明确，视网膜色素变性的发生时间不明。在临床上，Usher综合征并不罕见，但在国内有关此疾病的研究还很少。乌什氏症候群的发生率约为每年人，而在聋童中约有11%是乌什氏症候群。这种疾病多见于有家族史的病人。
2、病因
目前Usher综合征的病因和发病机理还不清楚，主要是由于基因原因引起的。到目前为止，已经识别出14种致病基因，并有三种可能与该病相关。目前已知的有9种与USHI型有关的基因为MY07A（USHIB）、CDH23（USHID）等。其中以不同义突变、重复缺失和突变位点突变为主。USH2A、USH2C、USH2C和USH2D等与USH2D有关。而CLAR-IN/CLRN1、HARS的致病基因与USHIII有一定的相关性。此外，还发现了2个修饰基因PDZD7和CEP。
02乌什氏综合症的临床表现与诊断
1、征兆
Usher综合征的主要症状是：先天性感音神经性聋，渐进性视网膜色素变性引起的视野缩小，视觉功能减退。有些病人还会出现前庭功能紊乱。但是，不同的Usher综合征在临床上可能会有细微的差别。
2、典型症状
(1)USHI型
临床上以先天性重度聋为主，严重的听力丧失，由于语言发展的缓慢，造成的聋哑和前庭功能的损害。出现头晕、走路不稳等症状。青少年早期出现视力下降、视野缩小、眼底血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着等症状。
(2)USHII型
该病以先天性中、重度感音性耳聋为主，且听力有逐渐降低的趋势。由于有部分听力，所以前庭功能正常，有机会进行语言训练和学习，语言和运动都是正常的。这种类型的人多在20-30岁左右的时候会出现视网膜色素变性，如视力减退、视野缩小等。
(3)USHIII型
这种类型是在有了一定的语言能力后才会出现的，随着年龄的增长，听力逐渐下降，前庭反应正常，发病年龄也不固定。
(4)USHIV型
乌什氏综合症儿童因视网膜杆状光受体的变性而产生夜盲及周边视觉缺失，直到锥形感受器逐渐衰退，最后彻底失明。还会导致多种精神方面的疾病。
3、检验
医生会先检查病人的身体状况，包括视力、视野等。可以考虑做听力检查、前庭功能检查、视网膜电图等检查。医生主要是用视力表来检测病人是否有视力减退。
(1)视场检验
医生们会和病人保持一米的距离，面对面地坐着。在做检查时，医师和病人的同一只眼相互对视，并将另一只眼睛遮住。医生的手指（或者是一根棉球）在两个人之间相等的位置上，分别从上、下、左、右四个方向朝中心移动。如果病人能和医生一起看见视标，说明视野基本正常。这种方法可以很容易的判断病人的视力状况。
(2)听觉测验
听觉检查主要是通过对声音刺激的反应来判断听觉的功能状况，以及对听觉系统疾病的诊断。目的探讨耳聋的程度、性质和病变的位置。主要有音叉检查、纯音电测听、超听阈检查等。
(3)前庭机能测验
前庭功能检查是鉴别Ⅰ型和Ⅱ型Usher综合征的最有效方法。前庭眼动反射弧的眼震反应是前庭脊髓反射系统的平衡作用和前庭眼动反射弧的眼震反应。
(4)ERG(ERG)
视网膜电图（ERG）是指在受到光线或图像刺激后，由角膜电极所记录的一系列的电势波形。通过改变背景光、刺激光和记录条件，对ERG信号的各种波形进行分析，有助于确定视网膜色素变性的发生。在没有发现视网膜色素变性的情况下，要进行视网膜电图检查，但是在学龄前的孩子，即使是正常的视网膜电图也不能完全排除Usher综合征。
03尤舍氏症候群的诊治原则应明晰
1、诊断原则
一般情况下，医生会根据病人的临床症状、家族史和相关的辅助检查来作出判断。如果对该病有怀疑，应进行听力、前庭功能、视力、视野、视网膜电图等方面的检查。Usher综合征的诊断是由进行性的视网膜色素变性引起的先天性耳聋。
2、治疗原则
目前治疗Usher综合征的主要方法是治疗视网膜色素变性和感音神经性耳聋。人工耳蜗和感觉假体植入能有效地改善病人的听觉和视网膜病变。也可以通过某些药物来辅助治疗，但是效果并不是很明确。同时，要防止非正常的心理和行为发展，进行心理康复也是非常必要的。
(1)用药
可以通过营养素、血管扩张剂、维生素A、维生素E等来辅助治疗，但是目前还没有明确的治疗效果。近年来，有许多文献报道了利用基因载体治疗Usher综合症的方法，如反义寡核苷酸（ASO）的靶向治疗。
(2)植入式耳蜗
耳聋可以通过植入人工耳蜗来进行治疗。大部分Usher综合症儿童在很小的时候就进行了植入，他们可以听一些公开的讲话，并且可以改善他们的口语沟通。人工耳蜗和感官义齿可以帮助改善发音，但是9岁以后再植入的听力就会下降。
(3)人工视网膜移植
ArgusII型人工视网膜新技术的研制，藉由电刺激视网膜，使失明人士的视觉知觉得到改善，不但能改善其视力，而且能促进其空间知觉及动作发展。尽管近年来视网膜移植技术有了长足的发展，但其在视觉上的效果却远不及人工耳蜗。
(4)精神疗法
由于视觉和听觉的衰退，孩子们在很小的时候就会面对不同的心理和心理问题，例如压力焦虑、社交隔离、抑郁症等。在Usher综合症的个案研究中，亦有探讨或报道脑功能障碍、神经性厌食及多动症。为防止抑郁症发生，采用沟通和言语康复的方法对预防心理和行为失调和心理社会问题具有重要意义。Usher综合症患儿及其家长在早期就应该获得更多的临床支持，并进行专业的心理康复，以减少其发病率。治疗的时间与病情的严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质有关。治医院、治疗方案、医疗*策等因素而有所不同。
结语：由于听力和视觉的缺陷，导致无法正常学习，无法融入正常的社会，从而产生孤独、自卑、绝望、厌世等心理。家庭成员要多给予抚慰，多忍耐，让病人学会基本的生活技能，适应社会。如果需要，可以向有关部门求助。确保生活环境的安全，物品放置在一个固定的地方。协助病人学会基本的生活技能，如有需要，可以到专门的医疗机构进修。根据病人的具体情况，可以通过外科手术来缓解。保持眼睛清洁，特别是在不干净的手上揉眼睛。
