■为了保证胎宝宝一切正常，准妈妈怀胎十月需要做各种各样的检查，其中最让人纠结的一关就是唐氏综合征的筛查，作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿有什么区别，孕妈到底该怎么选择？
■今天春卷就给大家好好讲讲这三种检测方式的到底有何不同，到底该如何选择！
■首先我们先简单说要点和怎样选择：
■唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。
★检查的准确率：羊穿无创唐筛；
★风险：羊穿唐筛=无创。
■35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。
■只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。
■下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：
一.唐筛+NT
■概念和方式：
唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。
■检测时间：
早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。
中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。
■优缺点：
★优点：
普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。
★缺点：
准确率相对低。有漏诊和假阳性的风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。
■唐筛结果处理：
二.引入的新技术：无创
■概念和方式：
无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。
■检测时间：
适宜孕周为12-22周。
■优缺点：
★优点：
它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。
★缺点就是：贵！
全国各地元~元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。
■适合人群：
1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇
2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇
3、双胎妊娠孕妇
三.染色体病检查的“金标准”：羊穿
■概念和方式：
羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。
■检测时间：
适宜孕周为16-22周。
■优缺点：
★优点：
胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
★缺点：
要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率0.2-0.5%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）
■适合人群：
1、预产期年龄大于35岁的孕妇
2、产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT3.5mm等)
3、夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。
（本文来自：百度宝宝知道孕育指南君）
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