导语：多腺缺陷综合征（Multipleglanddeficiencysyndrome,MADS）是一种自体免疫系统多发性内分泌缺陷综合征(MADS)。一些内分泌腺体同时功能低下。主要的病因是感染，以及肿瘤等。此病可分为三类。
01多腺体缺陷综合征是由什么原因导致的？临床表现分为Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅲ型
1、病因
由于感染、梗塞或肿瘤可造成腺体的全部或大部分破坏，而影响一个腺体的自身免疫性疾病往往伴随着另一腺体的损伤而导致多个内分泌腺衰竭。以下介绍两种主要的故障类型
（1）Ⅰ型
副甲状腺功能低下最常见(79%)，其次为肾上腺皮质功能衰竭(72%)。在青春期之后，60%的女性和15%的男性出现性腺功能衰竭。皮肤慢性念珠菌病是常见病，糖尿病是少见的。这一类型可能与HLAA3,A28，或21的基因座有关，通常为常染色体隐性遗传
（2）Ⅱ型
患有胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)的腺体功能障碍的患者一般为30岁，肾上腺功能障碍的患者多见于甲状腺和胰岛。
2、临床表现
多腺缺陷综合征的临床表现为单腺缺陷的总称。
（1）Ⅰ型
这种疾病经常发生在儿童或35岁以前。副甲状腺功能低下最常见(79%)，其次为肾上腺皮质功能衰竭(72%)。青少年之后，60%的女性和15%的男性会出现性腺功能衰竭。皮肤慢性念珠菌病多见，糖尿病多见。这一类型可能与HLAA3,A28，或21的基因座有关，通常为常染色体隐性遗传。
（2）Ⅱ型
腺耗竭在成年人中很常见，在30岁时出现高峰。该病常累及肾上腺，在甲状腺(Schmitt综合征)和胰岛更常见，导致胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)。针对靶器官，尤其是针对P细胞色素肾上腺皮质酶的抗体常常存在。
但是，受损腺体的功能还不清楚。一些病人最初会有刺激甲状腺的抗体，并出现甲亢的症状和体征。腺损伤主要是由自身免疫或T细胞功能抑制所致，也可由其他T细胞介导。另外，全身T细胞介导的免疫功能下降很普遍，表现为对标准抗原反应较低，例如来自假丝酵母的抗原(来自假丝酵母的)、来自毛癣菌的毛癣菌和结核菌素。大约30%的抑制反应发生在内分泌功能正常的第一代亲属，提示II型特异性HLA特征与某些诱导性破坏反应病毒的易感性有关。
（3）Ⅲ型
该病发生于成人，不累及肾上腺，但至少有以下两种症状：甲状腺缺陷，IDDM，恶性贫血，白癜风和黄斑脱离。由于三期不同的表现为无肾上腺功能不全，若出现肾上腺衰竭，则转为三期。
02多腺体缺陷综合征，主要的检查方法有血液生化检查，以及激素测定等
1、血生化检查
肾皮质功能低下可合并低钠血症和轻度高钾血症。伴有甲状旁腺功能低下的患者可出现低钙、高磷血症。低糖和低糖耐量曲线
2、激素测定
原发皮质功能障碍的患者血、尿中皮质醇和17羟基激素减少，ACTH升高。未发现或明显降低甲状旁腺素水平。促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)在原发性性腺功能减退患者中含量增高，雌二醇(E2)、睾酮(E2)含量下降，17酮甾醇(E2)含量下降。
3、垂体激素兴奋靶腺试验
原发肾上腺皮质功能低下的患者，注射ACTH后血清皮质醇水平没有升高。原发性腺功能减退的病人在注射HCG后，血清性激素没有升高，可以确诊。
4、血中抗内分泌腺抗体测定
检测血中抗肾上腺、抗胰岛细胞、抗胰岛素、胰岛抗体63.49Ku(64KD)、甲状旁腺抗体、抗甲状腺抗体、胃壁细胞及内因抗体，有助于病因诊断。
03多腺体缺陷综合征，会导致贫血，以及肠胃道症状
多腺缺陷综合征可合并恶性贫血及真菌感染，需对症治疗。
1、恶性贫血
开始是缓慢的。当症状出现的时候，大多数病人都是40岁以上，很少有30岁以下的病例。以贫血、胃肠症状和神经系统症状为主要临床表现。
2、贫血
其症状是虚弱，体重下降，但不消瘦。脸色苍白，皮肤及巩膜常有轻度黄疸。体育运动中常常会出现气短，心跳加快，头晕，耳鸣，脉搏加快。很少病人在最初诊断时会出现贫血，或者只有很轻微的贫血，而且会出现其他症状。
3、胃肠道症状
舌部疼痛或烧灼是常见的症状，首先出现在舌尖和边缘，有时会有满口的咽痛、吞咽时烧灼疼痛。在贫血出现之前的几个月到几年内，这些症状都会间歇性出现。舌多淡而无苔，消失，舌质红如牛舌，偶见浅白的小溃疡。患者会出现胃口差，上腹不舒服，以及痢疾等症状。
04此病的主要治疗方法有甲减治疗，以及替代治疗
激素替代疗法是主要治疗手段，可纠正激素分泌不足。
1、甲减治疗
（1）一般治疗
补铁，维他命B12，叶酸，食欲下降，适当补充稀盐酸。
（2）替代治疗TH替代治疗
左旋甲状腺素(L-T4，来曲索，Eurexol)一次给药，2~3个月后根据甲状腺功能的变化调整剂量，长期维持。甲状腺干燥，每次服用，2~3个月后根据甲状腺功能的测定调整剂量，长期维持。
(3)治疗粘液性水肿昏迷
L-T3静脉注射，在病人清醒时口服即可。未注射的患者服用T4片剂或T4甲状腺素，经胃管内给予药物，醒后转作常规替代治疗。正确的补液和治疗病因。
2、继发性性腺功能低下的治疗
雄性病人可用促性腺激素治疗，如人绒毛膜促性腺激素或人绝经期促性腺激素。替代治疗时，应注意药物的副作用，如睾酮在体内芳香化成雌二醇，改变血清T/雌二醇比值，有发生乳房压痛或男性乳腺女性化的危险；外源性睾酮可抑制促性腺激素释放和睾丸生精，对继发性性腺功能减退的非生育期患者应谨慎使用。在治疗过程中应定期检查肝功能和红细胞。
结语：病人的多发性缺陷（如肾上腺皮质功能紊乱伴糖尿病合并治疗）应观察到其后期出现腺体缺陷，用促性腺激素治疗性腺功能衰竭无效，慢性粘液珠金黄色葡萄球菌皮肤病一般对治疗不敏感，早期内分泌衰竭、免疫抑制剂环孢素可帮助部分病人。
