盆腔静脉充盈综合症

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亨廷顿舞蹈病是一种神经性致命病症,我们要 [复制链接]

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导语:亨廷顿舞蹈综合征是一种常见的不自主活动和老年性痴呆的致命病症。该病是由于脑部特定部位的脑细胞(即神经细胞)的遗传程序发生了变化。这会造成无法控制的动作,失去理智,并产生情感上的紊乱。这种病是一种遗传病,是一种由父母的遗传变异传递到子女身上的。

01亨廷顿舞蹈症的病人,其行为、认知、神经等方面均有相关的问题,其中以抑郁最为严重

典型的多动症表现在三个方面:运动,认知和精神。在发病初期,大部分的运动表现为无意识的超能和胆汁的运动。其它典型的表现为动作急躁和不正常的眼动。

1、运动障碍

大部分的病人都会出现认知障碍。在初期,它可能会受到一定的限制,难以进行决策,组织,规划和多项工作。最后,这些症状得到了改善,并且在最后确诊了老年痴呆症之后,更多的全球认知缺陷出现了。通常,老年性痴呆症被视为“皮下”,它能使皮层动脉通道的介入变得更加明显。高清晰度痴呆与典型的皮层痴呆之间的最大不同是,在接受了提示后,高清晰度的病人能够更好的记住物体,这说明了其缺乏有效的记忆力,而非其自身的缺点。通常,在高清晰度下,失聪和失语症等典型问题在高清晰度图像中是很少见的。关键是,在高清晰度的认知障碍比锻炼症状要早很多年。虽然认知功能障碍已发展到老年性痴呆的程度,但在临床上,第一次以运动异常为依据,对HD进行正规的临床诊断并不少见。

2、抑郁

与高清有关的精神病征可能涉及很多方面,但是,最普遍的表现是与前叶功能紊乱相一致,并与疾病的病理生理特征相符。起初,这些症状都是积极的压抑,表现为注意力不集中、易怒、冲动和情绪调整不佳。在发病的初期,家人通常会把这个病症归结为个性的改变。与多动症有关的暴躁情绪会非常强烈,会引发暴怒和暴躁,而近来有22%到66%的病人报道了这种情况。这种情况与一般的情感平静相伴。家人通常会把这些症状归咎于忧郁症,而且在客观上,病人会变得更加内向、不感兴趣、缺乏交流。但是,在主观上,病人拒绝接受任何的悲伤和绝望,并且经常会描述自己的情绪是好还是坏。HD的这些前叶征象(抑制和抗病毒)可以作为退行性前体病理学的一个潜在特征。

3、缺乏洞察力

缺乏洞察力的一个显著特征是对病人体验到的病症的本质和严重性的认识不足。这可能包括对包括运动、认知或行为三方面在内的任何一种病症的认知。这种能力使得把家人看作是一种有用(有时至关重要)的有用的信息源,这些人应当参与到病人的健康评价和治疗中去。

02亨廷顿舞蹈症的治疗

1、复旦生命科学学院鲁伯埙、丁澦研究组、复旦大学光科学与工程系费义燕等多学科团队通力合作,首次提出了以自噬小体绑定化合物(ATTEC)的药物研发原创概念,并巧妙地通过基于化合物芯片和前沿光学技术的筛选,发现了能特异地减少亨廷顿病的致病蛋白,为亨廷顿病的治疗提供了新的希望。

2、亨廷顿综合征(Huntington)是一种显性遗传疾病.其原因在于病人的亨廷顿基因突变,从而使其由正常基因转变为致病基因。亨廷顿基因的变异可以编码出一种不正确的蛋白质。这种蛋白质不仅没有发挥正常蛋白质的作用,还具有毒性。人脑细胞–神经细胞中的错误蛋白质越多,“毒死”的神经元也就越多,所以亨廷顿舞蹈病的病人的情况会愈演愈烈。

3、在临床试验中,研究者们用一根细长的针头把这种药剂注入病人的脑脊液。“鞘内注射”技术在传统的临床应用如腰椎穿刺和无痛生产中也有应用。每四个星期,病人都会接受一次注射,总共四次,而且剂量会越来越大。因为是随机的,双盲的,安慰剂控制的,46个病人要么服用了药品,要么服用了安慰剂。这些病人的年龄在25-65岁,男女都有。

4、众所周知,一个基因并不能直接引导蛋白质的合成,它必须首先向与其DNA序列相匹配的信使RNA(mRNA),并以此作为模板,引导其合成。因为基因的变异,有些基因会过度表达或者表现出像亨廷顿蛋白那样的有害蛋白质,很可能导致严重的遗传疾病。50多年前,曾经有一位科学家提出过,通过利用碱基相辅相成的原理,设计出一种具有5~40个碱基的寡核苷酸序列,从而使其与遗传疾病的mRNA发生特异性的结合,从而降低致病蛋白的生成,从而达到治疗某些遗传性疾病的目的。

03亨廷顿综合征的诊断

我们首先要了解一个人有没有患亨廷顿病,然后再找出亨廷顿病人的某些征兆,因为这些征候是非常有用的,而且在确诊某人是否患有亨廷顿氏症时,也要进行相应的检验,以判断某人是否患有亨廷顿病。

1、诊断基础

要确定某人是否得了亨廷顿病,必须从他的一些表现、他的年龄、他的一些重要的病症等方面来判断。亨廷顿病是一种有家族史的遗传性疾病,所以,在家族史上存在亨廷顿病,其子孙后代就会有亨廷顿病的风险,并且亨廷顿病患者的一些临床表现更为显著。

2、亨廷顿病的病人

会对病人的精神造成一定的影响,甚至会出现精神障碍,甚至会出现老年痴呆症,另外,亨廷顿病患者还会出现一些慢性的精神性舞蹈,这就意味着病人的临床表现和亨廷顿病的症状有很大的关系。

3、基因检测的目的是为了确定病人患有亨廷顿病的史,然后检查病人的体内是否存在亨廷顿病,一旦携带病原体,就有很大的几率感染亨廷顿病,这也是亨廷顿病的一个重要诊断标准。

4、要对病人的亨廷顿病进行准确的诊断,需要进行相应的检查,其中包括脑电图、体液、基因等,这些检查可以判断病人是否患有亨廷顿氏综合征,另外,亨廷顿综合征的病人在发病的早期会表现出类似于跳舞的行为,并且无法控制自己的行动,亨廷顿病患者也有可能会出现心理问题,从而出现不正常的症状。

结语:当出现上述症状时,应立即就医,亨廷顿病患者在体检时,也会出现其它少见的病症,体格检查主要是通过视诊和神经检查,当出现异常症状时,则是身体出现了病变。亨廷顿舞蹈症是由遗传变异引起的,大多数病人会出现抑郁症、精神发育不全等症状。这种病是一种进行性神经退变性疾病,随着年龄的增加,神经系统会慢慢的恶化,这会造成15年内有可能死亡。

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