什么是唐氏综合征?随着对唐氏综合征了解的加深,唐氏综合征筛查已经成为孕中早期产检的必备项目。如结果显示患病风险较大,医生会指导孕妇进行更为精准的无创DNA检查或羊水穿刺检查。无创检查是通过对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行测序来判断是否患有疾病,而羊水穿刺则是用穿刺针插入子宫抽取羊水,检测羊水中胎儿脱落的细胞染色体。但由于一些主观和客观因素的限制,不可避免的唐氏综合征发病率仍然很高,大约每20分钟就有一位“唐宝宝”出生,发病率约为1/-1/。
现今,中国约有万唐氏综合征患者。高龄妊娠会增加胎儿患唐氏综合征的风险,年龄大于35岁的准妈妈生下唐宝宝的几率是1/,超过40岁时这一几率就会上升至1/。患者会产生智力落后、特殊面容和生长发育迟缓,可表现为先天性心脏病、十二指肠狭窄、阿尔茨海默病、白血病、免疫缺陷病等。染色体核型分为纯合型,嵌合型和易位型,对患儿家属和社会产生了较大的精神和经济负担。
唐氏综合征如何治疗?唐氏综合征的病因和治疗长久以来在世界范围内都是难题,关于唐氏综合征的致病机理,AhmadMahmood博士(
