与许久不见的老朋友见面，朋友老了不少，疲态尽显。
她说自从生下了患有“唐氏综合征”的孩子以后，整个人生都发生了翻天覆地的改变，负担真的是太大了，经济、精力两方面的压力，让他们喘不过气来。
孩子智力低下，各方面发育都有延迟，照顾起来很困难，都已经5岁多了，自理能力几乎没有，也没办法上幼儿园。
医生和他们暗示过，孩子可能活不过20岁，而且伴有多种并发症，医院的常客。
他们家中两代人，每天都围着孩子转。
孩子奶奶作为照顾孩子的主力，每天忙得团团转，孩子爷爷除了帮助孩子奶奶照顾孩子，偶尔还要做一些零工，只为减轻家庭经济压力。朋友夫妻两人，只有工作之余，才能照顾孩子。
孩子治病需要很多钱，她和老公只能离开以前那种稳定舒适的工作环境，都找了一份十分辛苦的工作，只是为了多赚钱，给孩子看病。孩子的外公外婆也是时常都要接济他们。可是仍然捉襟见肘。
然而，她说，经济上的压力，精力上的重压，这些都不算什么，真正令他们难以忍受的，是精神上的折磨，孩子的智力低下，让他们担心不已；孩子的并发症严重，让他们心痛不已；孩子的生命如此短暂，这是他们最无法接受的。
我们几个老朋友，都委婉地提过，医院做一个相关检查，如果没有问题，可以考虑再生一个。
她摇头拒绝了，她说他们也不想折腾了，他们在这个孩子之前，还有过一个孩子，是自然流产，当时没觉得有什么特别的，可是，自从生下了现在这个孩子之后，他们隐隐约约感觉到，那个流产的孩子也许也是同样的病征，因为很多患儿会在胎内早期流产，如果再生一个，万一又是同样的情况呢？
再者，如果检查后，发现其中一个人有问题，另外一个人会不会抱怨，又会不会影响婚姻稳定呢？如果离婚了，孩子还能得到现在这样好的照顾和经济支撑吗？如果两个人都有问题，那岂不是把刚抱有的希望又变成了失望，还不如没有希望。
所以，他们只想好好地、同心协力地，带给这个孩子最好的养育。
这位朋友一直告诫大家，孕期产检一定要好好做，她当时做唐筛检查的结果显示是低风险，没想到结果竟然是这样的情况，早知道应该做“无创DNA”或者“羊水穿刺”，至少准确率会高很多。
关于唐氏综合征：
在生物、医学方面的书上有介绍：唐氏综合征又称21-三体综合征，是因为患者体内第21对染色体在细胞减数分裂的时候出现异常，或者不分离等原因，而导致地21对染色体出现三体或移位等情况，而产生的先天性染色体疾病。
母亲年龄越大，发病率越高。60%患儿会在胎内早期流产。生下来的患儿智力和生长发育迟缓，外貌与普通人有异，流涎多，并伴有多种畸形和并发症等。一些患者影响轻微，他们可以继续工作、独立生活，另外一些患者会有智力和健康方面的问题，需要别人照顾。
到目前为止，这项病征仍然缺乏有效的治疗方法。
唐氏综合征筛查：
适合孕期筛查唐氏综合征筛查的产检项目包括：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。
其中，最为经济实惠的是唐氏筛查。
1、安全性
唐氏筛查：采集孕妇血液，无创安全。
无创DNA：采集孕妇静脉血，无创安全。
羊水穿刺：需用细针经腹部穿刺进入羊膜腔后抽取羊水，是有创的，有感染、胎宝宝流产的风险。
2、检查范围
唐氏筛查：检测母体血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3），并结合年龄、体重、预产期和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
无创DNA：检出18、21、13三体数目异常和结构异常，以及性染色体异常。
羊水穿刺：能检出所有46条染色体数目异常，以及大片段染色体结构异常。
3、准确率
唐氏筛查：检出率大约60%，假阳性率高。有很多检查结果是高风险的，又花钱做了无创DNA检查或者羊水穿刺，结果是健康胎儿。
无创DNA：针对18、21、13三体的准确率高达99%。
羊水穿刺：检出胎儿染色体异常的准确率高达99%。如果无创DNA结果是高风险的话，就要进一步羊水穿刺。
孕期注意产检：
孕期一定要按时做好每一项产检，有的人害怕麻烦，有的人抱有侥幸心理，认为自己没有那么倒霉，不过一个产检项目没有重视，哪就会中招了。但是，万一就那么巧合呢！
有一部分人，因为生下来的孩子是健康的，而且周围的人生下来的孩子也是健康的，医院安排的产检是毫无意义的，主要目的是为了骗钱。当然，很多家庭都生下了健康的孩子，
还有少数人，产检结果显示是正常的，结果却生下了不健康的孩子，就认为做了产检也没用。实际上，有些是因为外部条件的影响，有些是因为医疗技术限制，部分产检项目的准确率并没有达到%，但总体来说，参考价值较高。
星星之家育儿记：必须要做的检查仍然不能懈怠，最好是选择准确率高、安全性高的手段。
